Qu'est-ce que la Glycogénose de type IV ou GSD4 ?
Description générale
La glycogénose de type IV est une maladie héréditaire du métabolisme du glucose.
Chez les chats atteints, une forme anormale de glycogène (un polymère du glucose) s'accumule dans l'organisme.
La GSD4 chez le norvégien s'explique par un dysfonctionnement d'une enzyme appelée GBE (Glycogen Branching Enzymz) qui intervient dans le métabolisme du glycogène dans l'organisme.
Dans la forme la plus courante, les chatons meurent à la naissance ou peu après car ils sont incapables de produire suffisamment de glucose nécessaire à la naissance et aux premières heures de la vie.
Plus rarement, les chatons peuvent vivre normalement jusqu'à 5 mois, mais la maladie conduit rapidement à des dégénérescences neuro-musculaires, à des atrophies musculaires, à des défaillances cardiaques et à la mort de l'animal avant 15 mois.
La GSD4 est une maladie monogénique et se transmet selon un mode autosomal récéssif chez le norvégien.
Comment être sur que mon Norvégien n'est pas atteint de la GSDIV ? 
Un test ADN, fiable et facile à réaliser à partir d'un frottis buccal, permet de dépister précocement les chats porteurs sains, de sélectionner les reproducteurs, d'adapter les croisements afin de limiter la mortalité néonatale liée à cette maladie ou d'éviter de produire des chatons atteints de GSD4 et de freiner la propagation de la maladie dans la race.
2 chats homozygotes normaux, donc sains, ne pourront donner naissance qu'à des chatons eux-mêmes homozygotes normaux et sains.
Il est donc inutile de tester systématiquement les chats si l'on connaît le statut sain des parents ou grands-parents.
Résultat du test ADN |
Le chat est |
Situation génétique |
Développe la maladie ? |
Transmet à sa descendance ? |
Homozygote normal |
Sain |
2 copies normales du gène GBE1 |
NON |
NON |
Hétérozygote |
Porteur sain |
1 copie normale et 1 copie défectueuse du gène GBE1 |
NON |
OUI statistiquement à 50% de la descendance |
Homozygote muté |
Atteint |
2 copies défectueuses du gène GBE1 |
OUI
mortalité néonatale, survie possible jusqu'à 15 mois |
reproduction impossible |
(renseignements pris sur le site du laboratoire Antagène)
Tous nos reproducteurs ( ou leurs parents) sont testés GSDIV négatif soit Homozygote normal, ils ne développeront donc pas la maladie ni ne la transmettront.
Pour les personnes qui se posent encore des questions voici les symptômes d'un chaton ayant la maladie:
Le mécanisme pathogénique de la glycogénose du NFO correspond à un défaut de stockage du glycogène, forme moléculaire de stockage du glucose dans le foie (voire dans les muscles). Le tableau clinique de la maladie est dominé par des signes neuromusculaires relatifs à une hypoglycémie s’aggravant progressivement.
- Dans la grande majorité des cas, le chaton malade meurt dans les premières heures (voire jours).
- Une forme clinique bien plus rare mais bien plus caractéristique : certains chatons homozygotes pour la mutation se développent correctement jusqu’à 5-7 mois. Mais subitement on note un arrêt de croissance et un affaiblissement progressif avec :
- > une hyperthermie élevée insensible autant à la corticothérapie qu’à
l’antibiothérapie
- > des tremblements musculaires se généralisant
- > une atrophie musculaire progressive et responsable de difficultés pour se déplacer, manger … impliquant un nursing important.
- > des contractures articulaires
- > une paralysie terminale des 4 membres.
> Cette maladie est inéluctablement mortelle entre 8 et 12 mois, soit suite à un arrêt cardiaque brutal ou alors en passant préalablement par un stade comateux. Mais le chaton est habituellement euthanasié bien avant vu l’absence de traitement et le dépérissement progressif.
Une dernière petite précision, forte importante: 
Un chaton porteur aura une vie tout à fait normale, et ne développera jamais la maladie.
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